A ruxolitinib hatékony terápiás lehetőség myelofibrosisban, azonban a kezelést nem toleráló, illetve az arra refrakter betegek további ellátása továbbra is kihívást jelent. A JAKARTA-2 2. fázisú vizsgálatban a JAK2 szelektív inhibitor fedratinib hatékonyságát vizsgálták ezen betegeknél. Az értékelt betegek 55%-ánál észleltek terápiás választ, azaz lépméret csökkenést a kezelés mellett, a mellékhatásprofil pedig megfelelt a korábbi tanulmányokban tapasztaltaknak. A vizsgálat eredményei alapján a fedratinib hatékony terápiás lehetőség lehet a korábban ruxolitinibbel kezelt myelofibrosisos betegeknél.

A TRuE-V1 és TRuE-V2 vizsgálatokban a betegek 50%-a mutatott legalább 75%-os javulást az arcbőrt érintő vitiligo kezelése során.

Manapság egyre több ismeretre teszünk szert a rosszindulatú daganatok ge­netikai hátterét, sajátosságait illetően. Az utóbbi néhány évtizedben beveze­tésre került célzott szekvenálási módszerek bizonyos tumortípusok esetében bőséges információt szolgáltattak a daganat kialakulásához vezető genetikai eltérésekről, illetve azokról a genetikai faktorokról, melyek meghatározzák a daganat viselkedését és progresszióját. Az újgenerációs szekvenálás alkalmas lehet a genomikai célpontok azonosításában, ennélfogva előrehaladott szolid tumorok esetében potenciálisan szerepet játszhat a terápia megtervezésében.

A daganatos betegek életminőségét leginkább rontó vérszegénység szer­teágazó okokkal magyarázható, köztük a kemoterápia fontos negatív etiológiai tényező. 

A primer immundeficienciák (PID) a molekuláris és klinikai orvostudomány látványosan fejlődő területei, amelyek mind az elméleti immunológiában, mind a gyógyító-megelőző betegellátásban új koncepciókat és gondolko­dásmódot hoztak. A PID-del kapcsolatos paradigmaváltás kiterjed a beteg­ségek epidemiológiájára, diagnosztikájára és kezelésére egyaránt. A több mint 260 PID gén és 300 PID betegség felfedezése és megismerése drámai fejlődést hozott az immunterápia területén is.

Vastúlterhelődésnek nevezzük azt az állapotot, amikor a feleslegben lera­kódó vas szervi károsodásokat okoz. Leggyakrabban májzsugor, diabétesz és szívelégtelenség lesz a következmény. Szerzett és örökletes formákat kü­lönítünk el. A kórkép örökletes formája, a hemokromatózis bronzdiabétesz néven is ismeretes.

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) a leggyakoribb öröklött vesebaj. A terápiák célpontjai a renális, húgyúti és egyéb manifesztációk. Fontos a magas vérnyomás korai kimutatása és kezelése. A húgyúti fertőzések te­rápiájában a leghasznosabb antibiotikumok a fluorokinolonok. ADPKD-ben a ve­sekövesség és az intrakraniális aneurizma lényegesen gyakoribb, mint az általános népességben. Az ösztrogént tartalmazó orális fogamzásgátlókat és a menopau­zában adott ösztrogéneket az ADPKD-s betegek legfeljebb kis dózisban kaphat­ják. ADPKD nagy kockázata esetén a vese ultrahangvizsgálata a választandó szűrési módszer.

A vérképzőrendszer betegségeinek gyógyításában az elmúlt húsz év olyan lélegzetelállító eredményeket hozott, amelyek korábban elképzelhetetlenek voltak. Különösen igaz ez a rosszindu­latú hematológiai kórképek esetében, ezért a továbbiakban erre fogom irányí­tani az olvasó figyelmét. A változások több területet érintettek, de két fő cso­portba sorolhatók. Az egyik a betegsé­gek molekuláris patomechanizmusának pontosabb megismerése, a másik pe­dig az őssejtátültetéssel kapcsolatos is­mereteink bővülése.